Salam ananda trio

Patau Syndrome

Sindrom patau (patau syndrome) adalah salah satu jenis kelainan genetik pada bayi. Biasa juga disebut sebagai Trisomi 13. Kondisi ini terjadi tatkala bayi lahir dengan jumlah kromosom 13 sebanyak tiga salinan. Padahal normalnya bayi hanya memiliki 2 kromosom 13. Kelainan kromoson ini menyebabkan penderitanya mengalami cacat, seperti keterbelakangan mental dan kelainana fisik yang meliputi gangguan tulang belakang, bibir sumbing, polidaktili, organ mata berukuran kecil, gangguan jantung, ginjal dan sebagainya.

Umumnya penderita sindrom patau tidak memiliki umur panjang. Sebagian besar meninggal pada bulan pertama kelahiran. Hanya sekitar 1 dari 20 penderita yang dapat mencapai umur 5-6 bulan. Dan sekitar 5% dapat bertahan hingga usia 1 tahun. Hingga saat ini belum ditemukan penyebab pasti dari sindrom patau. Untuk angka kelahirannya juga cukup jarang, hanya berkisar 1 : 20.000 kelahiran bayi.

Penyebab Patau Syndrome Pada Bayi

Seperti yang telah dijelaskan diatas, penyebab sindrom patau ini adalah kelainan kromosom. Dimana bayi terlahir dengan kondisi kelebihan kromosom 13. Terdapat sepasang kromosom normal (dua kromosom 13, masing-masing dari ibu dan ayah) dan satu kromosom abnormal. Hal ini terjadi diakibatkan adanya kesalahan saat pemisahan kromosom pada proses meiosis (pembelahan sel).

Sedangkan untuk faktor risiko yang memicu sindrom patau pada bayi, ada beberapa yakni:

1.Orang tua pembawa mutasi gen atau sudah mengidap kelainan genetik

2.Ayah atau ibu yang mengidap infertilitas

3.Wanita yang hamil pada usia lebih dari 35 tahun

4.Wanita yang telah mengalami keguguran berkali-kali

5.Faktor etnis

6.Janin perempuan lebih berisiko terhadap sindrom patau dibandingkan janin       laki-laki

7.Janin pengidap leukemia

8.Janin pengidap sex ambigua

9.Pola makan dan gaya hidup yang buruk

Gejala Patau Syndrome pada Bayi

Seorang bayi yang dilahirkan dalam kondisi sindrom patau umumnya memiliki kondisi fisik yang abnormal. Hal ini dikarenakan adanya kelainan syaraf-syarafnya. Beberapa gejala yang kerap ditunjukkan yakni:

1.      Gangguan susunan syaraf pusat

2.      Gangguan indra pendengaran (organ telinga)

3.      Gangguan indra pengelihatan (organ mata)

4.      Gangguan pada mulut

5.      Gangguan kulit

6.      Gangguan jantung

7.      Gangguan tulang

8.      Gangguan pada tangan dan kaki

.

Penanganan dan Pengobatan Patau Syndrome Pada Bayi

Umumnya bayi pengidap sindrom patau memiliki kemungkinan kecil untuk bertahan hidup lama. Terdapat beberapa bayi yang meninggal di bulan pertama. Ada juga yang bertahan hingga usia 6 -12 bulan. Sedangkan yang bertahan sampai dewasa sangat langka.

Meski demikian, dokter tetap memberikan opsi penanganan untuk penderita sindrom patau lewat operasi bedah. Operasi ini bertujuan untuk memperbaiki kondisi fisik bayi yang cacat, misalnya saja bibir sumbing, polidaktili, gangguan pendengaran, gangguan pada organ jantung dan sebagainya. Selain itu, dokter juga akan memberikan terapi untuk melatih fungsi fisiknya. Serta terapi okupasi untuk mengatasi gangguan mental si penderita.