Salam ananda trio
Patau Syndrome
Sindrom patau (patau syndrome) adalah salah
satu jenis kelainan genetik pada bayi. Biasa juga disebut sebagai Trisomi 13.
Kondisi ini terjadi tatkala bayi lahir dengan jumlah kromosom 13 sebanyak tiga
salinan. Padahal normalnya bayi hanya memiliki 2 kromosom 13. Kelainan kromoson
ini menyebabkan penderitanya mengalami cacat, seperti keterbelakangan mental
dan kelainana fisik yang meliputi gangguan tulang belakang, bibir sumbing,
polidaktili, organ mata berukuran kecil, gangguan jantung, ginjal dan
sebagainya.
Umumnya
penderita sindrom patau tidak memiliki umur panjang. Sebagian besar meninggal
pada bulan pertama kelahiran. Hanya sekitar 1 dari 20 penderita yang dapat
mencapai umur 5-6 bulan. Dan sekitar 5% dapat bertahan hingga usia 1 tahun.
Hingga saat ini belum ditemukan penyebab pasti dari sindrom patau. Untuk angka
kelahirannya juga cukup jarang, hanya berkisar 1 : 20.000 kelahiran bayi.
Penyebab
Patau Syndrome Pada Bayi
Seperti yang
telah dijelaskan diatas, penyebab sindrom patau ini adalah kelainan kromosom.
Dimana bayi terlahir dengan kondisi kelebihan kromosom 13. Terdapat sepasang
kromosom normal (dua kromosom 13, masing-masing dari ibu dan ayah) dan satu
kromosom abnormal. Hal ini terjadi diakibatkan adanya kesalahan saat pemisahan
kromosom pada proses meiosis (pembelahan sel).
Sedangkan untuk faktor risiko yang memicu sindrom
patau pada bayi, ada beberapa yakni:
1.Orang tua pembawa mutasi gen atau sudah mengidap kelainan genetik
2.Ayah atau ibu yang mengidap infertilitas
3.Wanita yang hamil pada usia lebih dari 35 tahun
4.Wanita yang telah mengalami keguguran berkali-kali
5.Faktor etnis
6.Janin perempuan lebih berisiko terhadap sindrom patau dibandingkan janin laki-laki
7.Janin pengidap leukemia
8.Janin pengidap sex ambigua
9.Pola makan dan gaya hidup yang buruk
Gejala Patau
Syndrome pada Bayi
Seorang bayi
yang dilahirkan dalam kondisi sindrom patau umumnya memiliki kondisi fisik yang
abnormal. Hal ini dikarenakan adanya kelainan syaraf-syarafnya. Beberapa gejala
yang kerap ditunjukkan yakni:
1. Gangguan
susunan syaraf pusat
2. Gangguan
indra pendengaran (organ telinga)
3. Gangguan
indra pengelihatan (organ mata)
4. Gangguan
pada mulut
5. Gangguan
kulit
6. Gangguan
jantung
7. Gangguan
tulang
8. Gangguan
pada tangan dan kaki
.
Penanganan
dan Pengobatan Patau Syndrome Pada Bayi
Umumnya bayi
pengidap sindrom patau memiliki kemungkinan kecil untuk bertahan hidup lama.
Terdapat beberapa bayi yang meninggal di bulan pertama. Ada juga yang bertahan
hingga usia 6 -12 bulan. Sedangkan yang bertahan sampai dewasa sangat langka.
Meski
demikian, dokter tetap memberikan opsi penanganan untuk penderita sindrom patau
lewat operasi bedah. Operasi ini bertujuan untuk memperbaiki kondisi fisik bayi
yang cacat, misalnya saja bibir sumbing, polidaktili, gangguan pendengaran,
gangguan pada organ jantung dan sebagainya. Selain itu, dokter juga akan
memberikan terapi untuk melatih fungsi fisiknya. Serta terapi okupasi untuk
mengatasi gangguan mental si penderita.
